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| Prepair 1000+ v1.747 | SLC22A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC22A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.747 | SLC22A5 | Zornitza Stark Gene: slc22a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.747 | SLC22A5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC22A5 were changed from Carnitine deficiency, systemic primary, 212140 (3) to Carnitine deficiency, systemic primary, MIM# 212140, MONDO:0008919 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.746 | SLC22A5 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC22A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.633 | SLC22A5 | Andrew Coventry reviewed gene: SLC22A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 9916797, 10072434, 10051646, 10425211, 10480371, 10679939, 9837751, 23379544, 31399326, 25778941, 17884651, 22420015; Phenotypes: Carnitine deficiency, systemic primary, MIM# 212140, MONDO:0008919; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | SLC22A5 | Seb Lunke Added phenotypes Carnitine deficiency, systemic primary, 212140 (3) for gene: SLC22A5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SLC22A5 |
Zornitza Stark gene: SLC22A5 was added gene: SLC22A5 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC22A5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC22A5 were set to Carnitine deficiency, systemic primary, 212140 (3) |
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