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| BabyScreen+ newborn screening v0.1712 | SLC22A5 | Zornitza Stark Tag metabolic tag was added to gene: SLC22A5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1101 | SLC22A5 | Seb Lunke Phenotypes for gene: SLC22A5 were changed from Carnitine deficiency, systemic primary, MIM#212140 to Carnitine deficiency, systemic primary, MIM# 212140, MONDO:0008919 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1100 | SLC22A5 | Seb Lunke Publications for gene: SLC22A5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.1099 | SLC22A5 | Seb Lunke reviewed gene: SLC22A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 22420015; Phenotypes: Carnitine deficiency, systemic primary, MIM# 212140, MONDO:0008919; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.268 | SLC22A5 | Zornitza Stark Marked gene: SLC22A5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.268 | SLC22A5 | Zornitza Stark Gene: slc22a5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.268 | SLC22A5 | Zornitza Stark Tag treatable tag was added to gene: SLC22A5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.268 | SLC22A5 | Zornitza Stark reviewed gene: SLC22A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Carnitine deficiency, systemic primary, MIM# 212140; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.199 | SLC22A5 | John Christodoulou reviewed gene: SLC22A5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: ; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| BabyScreen+ newborn screening v0.0 | SLC22A5 |
Zornitza Stark gene: SLC22A5 was added gene: SLC22A5 was added to gNBS. Sources: BeginNGS,BabySeq Category A gene,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC22A5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC22A5 were set to Carnitine deficiency, systemic primary, MIM#212140 |
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