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| Prepair 1000+ v1.1566 | SLC25A13 | Cassandra Muller edited their review of gene: SLC25A13: Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1514 | SLC25A13 | Cassandra Muller Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1514 | SLC25A13 | Cassandra Muller edited their review of gene: SLC25A13: Added comment: Established gene-disease association. Neonatal onset. Characterised by poor growth, intrahepatic cholestasis, and increased serum citrulline. Most improve between 6-12 months, but some may develop cirrhosis, severe infections, or adult onset form of condition (MIM#603471).; Changed rating: AMBER | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1501 | SLC25A13 | Cassandra Muller reviewed gene: SLC25A13: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301360, 21424115, 11343052, 11281457; Phenotypes: Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1496 | SLC25A13 | Cassandra Muller Deleted their review | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1496 | SLC25A13 | Cassandra Muller edited their review of gene: SLC25A13: Added comment: Established gene-disease association. Neonatal onset. Characterised by poor growth, intrahepatic cholestasis, and increased serum citrulline. Most improve between 6-12 months, but some may develop cirrhosis, severe infections, or adult onset form of condition (MIM#603471).; Changed rating: GREEN | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1493 | SLC25A13 | Cassandra Muller reviewed gene: SLC25A13: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11281457, 11343052, 12424587; Phenotypes: Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | SLC25A13 | Seb Lunke Added phenotypes Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 (3) for gene: SLC25A13 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SLC25A13 |
Zornitza Stark gene: SLC25A13 was added gene: SLC25A13 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC25A13 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC25A13 were set to Citrullinemia, type II, neonatal-onset, 605814 (3) |
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