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| Prepair 1000+ v1.1017 | SLC25A46 | Zornitza Stark Marked gene: SLC25A46 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1017 | SLC25A46 | Zornitza Stark Gene: slc25a46 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1017 | SLC25A46 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC25A46 were changed from Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, 616505 (3), Autosomal recessive to Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB (MIM# 616505); Pontocerebellar hypoplasia, type 1E (MIM# 619303) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1016 | SLC25A46 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC25A46 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.992 | SLC25A46 | Ee Ming Wong reviewed gene: SLC25A46: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 26168012, 27543974, 30178502; Phenotypes: Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB (MIM# 616505), Pontocerebellar hypoplasia, type 1E (MIM# 619303); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal; Current diagnostic: yes | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SLC25A46 |
Zornitza Stark gene: SLC25A46 was added gene: SLC25A46 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC25A46 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC25A46 were set to Neuropathy, hereditary motor and sensory, type VIB, 616505 (3), Autosomal recessive |
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