Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.1748 | SLC52A3 | Zornitza Stark Marked gene: SLC52A3 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1748 | SLC52A3 | Zornitza Stark Gene: slc52a3 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1748 | SLC52A3 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC52A3 were changed from Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1, 211530 (3) to Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1, MIM#211530 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1747 | SLC52A3 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC52A3 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1566 | SLC52A3 | Cassandra Muller reviewed gene: SLC52A3: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20206331, 26976849, 29053833, 25462087; Phenotypes: Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1, 211530 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | SLC52A3 | Seb Lunke Added phenotypes Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1, 211530 (3) for gene: SLC52A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | SLC52A3 |
Zornitza Stark gene: SLC52A3 was added gene: SLC52A3 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC52A3 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SLC52A3 were set to Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1, 211530 (3) |