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| Prepair 1000+ v1.1752 | SLC6A8 | Zornitza Stark Marked gene: SLC6A8 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1752 | SLC6A8 | Zornitza Stark Gene: slc6a8 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1752 | SLC6A8 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SLC6A8 were changed from Cerebral creatine deficiency syndrome 1, 300352 (3) to Cerebral creatine deficiency syndrome 1, MIM#300352 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1751 | SLC6A8 | Zornitza Stark Publications for gene: SLC6A8 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1566 | SLC6A8 | Cassandra Muller reviewed gene: SLC6A8: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11326334, 11898126, 15154114, 17101918, 16086185; Phenotypes: Cerebral creatine deficiency syndrome 1, 300352 (3); Mode of inheritance: X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | SLC6A8 | Seb Lunke Added phenotypes Cerebral creatine deficiency syndrome 1, 300352 (3) for gene: SLC6A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SLC6A8 |
Zornitza Stark gene: SLC6A8 was added gene: SLC6A8 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SLC6A8 was set to X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females Phenotypes for gene: SLC6A8 were set to Cerebral creatine deficiency syndrome 1, 300352 (3) |
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