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| Prepair 1000+ v1.1397 | SPART | Clare Hunt reviewed gene: SPART: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12134148, 28679690, 6022528, 20437587; Phenotypes: Troyer syndrome MIM#275900; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.9 | AGA | Lana Giameos reviewed gene: AGA: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 1703489, 1904874, 8064811, 8946839; Phenotypes: Aspartylglucosaminuria, MIM# 208400, MONDO:0008830; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | AGA | Seb Lunke Added phenotypes Aspartylglucosaminuria, 208400 (3) for gene: AGA | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.80 | SPART | Zornitza Stark Marked gene: SPART as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.80 | SPART | Zornitza Stark Gene: spart has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.80 | SPART | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPART were changed from Troyer syndrome, 275900 (3) to Troyer syndrome (MIM#275900); SPG20; MONDO:0010156 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.79 | SPART | Zornitza Stark Publications for gene: SPART were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.61 | SPART | Crystle Lee reviewed gene: SPART: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 31535723, 28875386, 28679690; Phenotypes: Troyer syndrome (MIM#275900), SPG20, MONDO:0010156; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SPART |
Zornitza Stark gene: SPART was added gene: SPART was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SPART was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SPART were set to Troyer syndrome, 275900 (3) |
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| Prepair 1000+ v0.0 | AGA |
Zornitza Stark gene: AGA was added gene: AGA was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: AGA was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: AGA were set to Aspartylglucosaminuria, 208400 (3) |
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