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| Prepair 1000+ v1.1756 | SPATA5 | Zornitza Stark Marked gene: SPATA5 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1756 | SPATA5 | Zornitza Stark Gene: spata5 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1756 | SPATA5 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPATA5 were changed from Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, 616577 (3), Autosomal recessive to Neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities, MIM# 616577 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1755 | SPATA5 | Zornitza Stark Publications for gene: SPATA5 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1566 | SPATA5 | Lauren Thomas reviewed gene: SPATA5: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 29343804, 26299366, 27246907; Phenotypes: Neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities, MIM# 616577; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.9 | SPATA5 | Zornitza Stark Tag new gene name tag was added to gene: SPATA5. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | SPATA5 | Seb Lunke Added phenotypes Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, 616577 (3), Autosomal recessive for gene: SPATA5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SPATA5 |
Zornitza Stark gene: SPATA5 was added gene: SPATA5 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SPATA5 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SPATA5 were set to Epilepsy, hearing loss, and mental retardation syndrome, 616577 (3), Autosomal recessive |
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