| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.1172 | SPATA7 | Zornitza Stark Marked gene: SPATA7 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1172 | SPATA7 | Zornitza Stark Gene: spata7 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1172 | SPATA7 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SPATA7 were changed from Leber congenital amaurosis 3, 604232 (3) to Leber congenital amaurosis 3, MIM #604232; Retinitis pigmentosa 94, variable age at onset, autosomal recessive, MIM #604232 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1171 | SPATA7 | Zornitza Stark Publications for gene: SPATA7 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.984 | SPATA7 | Kate Scarff reviewed gene: SPATA7: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 31908400, 32799588; Phenotypes: Leber congenital amaurosis 3, MIM #604232, Retinitis pigmentosa 94, variable age at onset, autosomal recessive, MIM #604232; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SPATA7 |
Zornitza Stark gene: SPATA7 was added gene: SPATA7 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SPATA7 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SPATA7 were set to Leber congenital amaurosis 3, 604232 (3) |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||