| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.326 | SPEG | Lilian Downie Marked gene: SPEG as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.326 | SPEG | Lilian Downie Gene: speg has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.326 | SPEG | Lilian Downie Publications for gene: SPEG were set to 29614691; 30157964; 25087613; 29474540; 31625632; 28624463; 26578207; 30412272 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.322 | SPEG | Andrew Coventry reviewed gene: SPEG: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 25087613 31625632 30412272 30157964 29614691 29474540 28624463 26578207 25087613 32925938 33794647 19118250 25087613; Phenotypes: Centronuclear myopathy 5 MIM615959; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SPEG |
Zornitza Stark gene: SPEG was added gene: SPEG was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Expert Review,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SPEG was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: SPEG were set to 29614691; 30157964; 25087613; 29474540; 31625632; 28624463; 26578207; 30412272 Phenotypes for gene: SPEG were set to Centronuclear myopathy 5, MIM# 615959 |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||