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| Prepair 1000+ v1.2100 | SURF1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: SURF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.234 | SURF1 | Zornitza Stark Marked gene: SURF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.234 | SURF1 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Agree Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1, MIM# 220110 is the appropriate term to use. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.234 | SURF1 | Zornitza Stark Gene: surf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.234 | SURF1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: SURF1 were changed from Leigh syndrome, due to COX deficiency, 256000 (3) to Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1, MIM# 220110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.147 | SURF1 | Lilian Downie Marked gene: SURF1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.147 | SURF1 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: Consider most appropriate name- literature commonly refers to as Leigh syndrome but MIM 256000 doesn't have SURF1 attached to it. No overarching MONDO. Maybe MItochondrial complex IV deficiency MIM220110 is the most appropriate | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.147 | SURF1 | Lilian Downie Gene: surf1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.147 | SURF1 | Lilian Downie Tag for review tag was added to gene: SURF1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.147 | SURF1 | Lilian Downie Publications for gene: SURF1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.65 | SURF1 |
Lauren Rogers commented on gene: SURF1: Established gene-disease association. Childhood onset, variable age, multi-system disorder characterised by rapidly progressive neurodegeneration and encephalopathy |
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| Prepair 1000+ v1.65 | SURF1 | Lauren Rogers reviewed gene: SURF1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 23829769; Phenotypes: Charcot-Marie-Tooth disease, type 4K MIM#616684, Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 MIM#220110; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | SURF1 | Seb Lunke Added phenotypes Leigh syndrome, due to COX deficiency, 256000 (3) for gene: SURF1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | SURF1 |
Zornitza Stark gene: SURF1 was added gene: SURF1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: SURF1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: SURF1 were set to Leigh syndrome, due to COX deficiency, 256000 (3) |
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