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| Prepair 1000+ v1.1340 | TMEM216 | Zornitza Stark Marked gene: TMEM216 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1340 | TMEM216 | Zornitza Stark Gene: tmem216 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1340 | TMEM216 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TMEM216 were changed from Joubert syndrome 2, 608091 (3) to Joubert syndrome 2, MIM#608091; Meckel syndrome 2, MIM#603194; Retinitis pigmentosa 98, MIM#620996; ciliopathy MONDO:0005308 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1339 | TMEM216 | Zornitza Stark Publications for gene: TMEM216 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1257 | TMEM216 | Crystle Lee reviewed gene: TMEM216: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20512146; Phenotypes: Joubert syndrome 2, MIM#608091, Meckel syndrome 2, MIM#603194, Retinitis pigmentosa 98, MIM#620996, ciliopathy MONDO:0005308; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | TMEM216 | Seb Lunke Added phenotypes Joubert syndrome 2, 608091 (3) for gene: TMEM216 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | TMEM216 |
Zornitza Stark gene: TMEM216 was added gene: TMEM216 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TMEM216 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TMEM216 were set to Joubert syndrome 2, 608091 (3) |
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