Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.1965 | TOE1 | Lilian Downie Marked gene: TOE1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1965 | TOE1 | Lilian Downie Gene: toe1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1965 | TOE1 | Lilian Downie Phenotypes for gene: TOE1 were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 7, 614969 (3), Autosomal recessive to Pontocerebellar hypoplasia, type 7 MIM#614969 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1964 | TOE1 | Lilian Downie Publications for gene: TOE1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1822 | TOE1 | Michelle Torres reviewed gene: TOE1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28092684, 36738896; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 7 MIM#614969; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | TOE1 | Seb Lunke Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 7, 614969 (3), Autosomal recessive for gene: TOE1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | TOE1 |
Zornitza Stark gene: TOE1 was added gene: TOE1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TOE1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TOE1 were set to Pontocerebellar hypoplasia, type 7, 614969 (3), Autosomal recessive |