| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1683 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Classified gene: TRAPPC12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1683 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Gene: trappc12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1682 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Added comment: Comment on publications: Additional unpublished case reported by GEL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1682 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Publications for gene: TRAPPC12 were set to 28777934 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1682 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Marked gene: TRAPPC12 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1682 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Additional unpublished case reported by GEL PanelApp. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1682 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Gene: trappc12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1682 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Classified gene: TRAPPC12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1682 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Gene: trappc12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1682 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Added comment: Comment on publications: Additional unpublished case reported by GEL. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1682 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Publications for gene: TRAPPC12 were set to 28777934 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1682 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Classified gene: TRAPPC12 as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1682 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Gene: trappc12 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1681 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TRAPPC12 were changed from to Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, MIM#617669 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1681 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Publications for gene: TRAPPC12 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1681 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TRAPPC12 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1680 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Classified gene: TRAPPC12 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1680 | TRAPPC12 | Zornitza Stark Gene: trappc12 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.1679 | TRAPPC12 | Zornitza Stark reviewed gene: TRAPPC12: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28777934; Phenotypes: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and spasticity, MIM#617669; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.0 | TRAPPC12 |
Zornitza Stark gene: TRAPPC12 was added gene: TRAPPC12 was added to Intellectual disability, syndromic and non-syndromic_GHQ. Sources: Expert Review Green,Genetic Health Queensland Mode of inheritance for gene: TRAPPC12 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||