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| Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma v0.134 | TRPM4 | Bryony Thompson Publications for gene: TRPM4 were set to 30528822 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma v0.133 | TRPM4 | Bryony Thompson Classified gene: TRPM4 as Amber List (moderate evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma v0.133 | TRPM4 | Bryony Thompson Gene: trpm4 has been classified as Amber List (Moderate Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma v0.132 | TRPM4 | Bryony Thompson reviewed gene: TRPM4: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: Other; Publications: 30528822, 36341417, 35796031; Phenotypes: erythrokeratodermia variabilis MONDO:0017851; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma v0.112 | TRPM4 | Zornitza Stark Marked gene: TRPM4 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma v0.112 | TRPM4 | Zornitza Stark Gene: trpm4 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma v0.112 | TRPM4 |
Zornitza Stark gene: TRPM4 was added gene: TRPM4 was added to Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: TRPM4 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: TRPM4 were set to 30528822 Phenotypes for gene: TRPM4 were set to Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 6, MIM# 618531 Review for gene: TRPM4 was set to RED Added comment: Two unrelated families reported with missense variants. Sources: Expert Review |
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