Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.1279 | TSEN2 | Zornitza Stark Marked gene: TSEN2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1279 | TSEN2 | Zornitza Stark Gene: tsen2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1279 | TSEN2 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSEN2 were changed from Pontocerebellar hypoplasia type 2B, 612389 (3) to Pontocerebellar hypoplasia type 2B, MIM #612389 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1278 | TSEN2 | Zornitza Stark Publications for gene: TSEN2 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1257 | TSEN2 | Kate Scarff reviewed gene: TSEN2: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: PMID: 23562994, 20952379, 18711368; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 2B, MIM #612389; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | TSEN2 | Seb Lunke Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 2B, 612389 (3) for gene: TSEN2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | TSEN2 |
Zornitza Stark gene: TSEN2 was added gene: TSEN2 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TSEN2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TSEN2 were set to Pontocerebellar hypoplasia type 2B, 612389 (3) |