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| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.737 | TSEN54 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSEN54 were changed from pontocerebellar hypoplasia type 2A MONDO:0010190 to Pontocerebellar hypoplasia type 2A 277470; Pontocerebellar hypoplasia type 4 225753 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.736 | TSEN54 | Zornitza Stark Publications for gene: TSEN54 were set to 20301773 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.735 | TSEN54 | Zornitza Stark Deleted their comment | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v1.735 | Zornitza Stark Added reviews for gene TSEN54 from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5501 | TSEN54 | Zornitza Stark Marked gene: TSEN54 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5501 | TSEN54 | Zornitza Stark Gene: tsen54 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5501 | TSEN54 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSEN54 were changed from to pontocerebellar hypoplasia type 2A MONDO:0010190 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5500 | TSEN54 | Zornitza Stark Publications for gene: TSEN54 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5499 | TSEN54 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: TSEN54 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.5491 | TSEN54 | Kaitlyn Dianna Weldon reviewed gene: TSEN54: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20301773; Phenotypes: pontocerebellar hypoplasia type 2A MONDO:0010190; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Intellectual disability syndromic and non-syndromic v0.0 | TSEN54 |
Zornitza Stark gene: TSEN54 was added gene: TSEN54 was added to Intellectual disability, syndromic and non-syndromic_GHQ. Sources: Expert Review Green,Genetic Health Queensland Mode of inheritance for gene: TSEN54 was set to Unknown |
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