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| Prepair 1000+ v1.831 | TSEN54 | Zornitza Stark Marked gene: TSEN54 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.831 | TSEN54 | Zornitza Stark Gene: tsen54 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.831 | TSEN54 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: TSEN54 were changed from Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470 (3) to Pontocerebellar hypoplasia type 2A (MIM#277470); Pontocerebellar hypoplasia type 4 (MIM#225753) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.830 | TSEN54 | Zornitza Stark Publications for gene: TSEN54 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.761 | TSEN54 | Lucy Spencer reviewed gene: TSEN54: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 20952379; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia type 2A (MIM#277470), Pontocerebellar hypoplasia type 4 (MIM#225753), ?Pontocerebellar hypoplasia type 5 (MIM#610204); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.3 | TSEN54 | Seb Lunke Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470 (3) for gene: TSEN54 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | TSEN54 |
Zornitza Stark gene: TSEN54 was added gene: TSEN54 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: TSEN54 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: TSEN54 were set to Pontocerebellar hypoplasia type 2A, 277470 (3) |
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