| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.1788 | UFM1 | Zornitza Stark Marked gene: UFM1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1788 | UFM1 | Zornitza Stark Gene: ufm1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1788 | UFM1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: UFM1 were changed from Leukodystrophy, hypomyelinating, 14, 617899 (3), Autosomal recessive to Leukodystrophy, hypomyelinating, 14, MIM#617899 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1787 | UFM1 | Zornitza Stark Publications for gene: UFM1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1568 | UFM1 | Cassandra Muller reviewed gene: UFM1: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 28931644, 29868776; Phenotypes: Leukodystrophy, hypomyelinating, 14, 617899 (3); Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | UFM1 |
Zornitza Stark gene: UFM1 was added gene: UFM1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: UFM1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: UFM1 were set to Leukodystrophy, hypomyelinating, 14, 617899 (3), Autosomal recessive |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||