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| Prepair 1000+ v1.2103 | VKORC1 | Zornitza Stark Marked gene: VKORC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2103 | VKORC1 | Zornitza Stark Added comment: Comment when marking as ready: Treatable condition, vast majority receive Vitamin K at birth; not in scope for panel. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2103 | VKORC1 | Zornitza Stark Gene: vkorc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2103 | VKORC1 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VKORC1 were changed from Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, 607473 (3) to Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, MIM#607473 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2102 | VKORC1 | Zornitza Stark Publications for gene: VKORC1 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2101 | VKORC1 | Zornitza Stark Classified gene: VKORC1 as Red List (low evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2101 | VKORC1 | Zornitza Stark Gene: vkorc1 has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2100 | VKORC1 | Zornitza Stark Tag for review was removed from gene: VKORC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1956 | VKORC1 | Lilian Downie Marked gene: VKORC1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1956 | VKORC1 | Lilian Downie Added comment: Comment when marking as ready: Single homozygous missense variant, Arg98Trp reported to cause the AR phenotype (PMID: 12704386). (ClinGen 2023) This phenotype causes intracranial haemmorhage in the first weeks of life and ongoing bleeding predisposition but this is reversed with vit K administration so highly treatable. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1956 | VKORC1 | Lilian Downie Gene: vkorc1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1512 | VKORC1 | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: VKORC1. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1459 | VKORC1 | Lisa Norbart reviewed gene: VKORC1: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12704386, 14765194, 24963046, 18315553; Phenotypes: Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, MIM#607473; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | VKORC1 |
Zornitza Stark gene: VKORC1 was added gene: VKORC1 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: VKORC1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: VKORC1 were set to Vitamin K-dependent clotting factors, combined deficiency of, 2, 607473 (3) |
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