Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.1794 | VPS13B | Zornitza Stark Marked gene: VPS13B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1794 | VPS13B | Zornitza Stark Gene: vps13b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1794 | VPS13B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS13B were changed from Cohen syndrome, 216550 (3) to Cohen syndrome, MIM# 216550 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1793 | VPS13B | Zornitza Stark Publications for gene: VPS13B were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1586 | VPS13B | Lauren Thomas reviewed gene: VPS13B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 37692084, 19533689, 29758347, 19006247; Phenotypes: Cohen syndrome, MIM# 216550; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | VPS13B | Seb Lunke Added phenotypes Cohen syndrome, 216550 (3) for gene: VPS13B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | VPS13B |
Zornitza Stark gene: VPS13B was added gene: VPS13B was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: VPS13B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: VPS13B were set to Cohen syndrome, 216550 (3) |