Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Prepair 1000+ v1.1456 | VPS53 | Lilian Downie Tag founder tag was added to gene: VPS53. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1381 | VPS53 | Zornitza Stark Marked gene: VPS53 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1381 | VPS53 | Zornitza Stark Gene: vps53 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1381 | VPS53 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: VPS53 were changed from Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, 615851 (3) to Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, MIM#615851 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1380 | VPS53 | Zornitza Stark Publications for gene: VPS53 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.1367 | VPS53 | Clare Hunt reviewed gene: VPS53: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 12920088, 24577744, 30100179; Phenotypes: Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, MIM#615851; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v1.3 | VPS53 | Seb Lunke Added phenotypes Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, 615851 (3) for gene: VPS53 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Prepair 1000+ v0.0 | VPS53 |
Zornitza Stark gene: VPS53 was added gene: VPS53 was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Mackenzie's Mission,Expert Review Green Mode of inheritance for gene: VPS53 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: VPS53 were set to Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, 615851 (3) |