| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Prepair 1000+ v1.2138 | YIF1B | Seb Lunke Tag for review was removed from gene: YIF1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2138 | YIF1B | Seb Lunke Classified gene: YIF1B as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.2138 | YIF1B | Seb Lunke Gene: yif1b has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.1257 | YIF1B | Michelle Torres reviewed gene: YIF1B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 32006098, 26077767, 33103737, 36948290, 34373908, 39265055; Phenotypes: Kaya-Barakat-Masson syndrome MIM#619125; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.233 | YIF1B | Zornitza Stark Marked gene: YIF1B as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.233 | YIF1B | Zornitza Stark Gene: yif1b has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.233 | YIF1B | Zornitza Stark Phenotypes for gene: YIF1B were changed from Abnormality of movement; Seizures; Failure to thrive; Spasticity; Central hypotonia; Intellectual disability; Global developmental delay; Microcephaly to Kaya-Barakat-Masson syndrome, MIM# 619125 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.168 | YIF1B | Zornitza Stark Tag for review tag was added to gene: YIF1B. | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.168 | YIF1B | Zornitza Stark edited their review of gene: YIF1B: Added comment: DEFINITIVE gene-disease association by ClinGen. Over 20 individuals now reported in the literature.; Changed publications: 33103737, 32006098, 36948290, 34373908 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v1.168 | YIF1B | Zornitza Stark reviewed gene: YIF1B: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: ; Phenotypes: Kaya-Barakat-Masson syndrome, MIM# 619125; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Prepair 1000+ v0.0 | YIF1B |
Zornitza Stark gene: YIF1B was added gene: YIF1B was added to Reproductive Carrier Screen_VCGS. Sources: Expert Review Mode of inheritance for gene: YIF1B was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: YIF1B were set to 32006098; 26077767 Phenotypes for gene: YIF1B were set to Abnormality of movement; Seizures; Failure to thrive; Spasticity; Central hypotonia; Intellectual disability; Global developmental delay; Microcephaly |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||