| Date | Panel | Item | Activity | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v2.4 | ZMPSTE24 | chirag patel Phenotypes for gene: ZMPSTE24 were changed from Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, MIM# 608612; MONDO:0012074 to Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, MIM# 608612, MONDO:0012074; Familial partial lipodystrophy, MONDO:0020088; monogenic diabetes, MONDO:0015967 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v2.3 | ZMPSTE24 | chirag patel Publications for gene: ZMPSTE24 were set to 11923874; 22718200; 29794150; 29208544; 12913070; 27410998 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v2.2 | ZMPSTE24 | chirag patel Mode of inheritance for gene: ZMPSTE24 was changed from BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal to BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v2.1 | ZMPSTE24 | chirag patel reviewed gene: ZMPSTE24: Rating: AMBER; Mode of pathogenicity: None; Publications: 27120622, 39993161; Phenotypes: Familial partial lipodystrophy, MONDO:0020088, monogenic diabetes, MONDO:0015967; Mode of inheritance: MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v2.0 | ZMPSTE24 | Gene migrated from ENSG00000084073 to ENSG00000084073 (gene set migration) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.28 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark Marked gene: ZMPSTE24 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.28 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark Gene: zmpste24 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.28 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark Phenotypes for gene: ZMPSTE24 were changed from to Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, MIM# 608612; MONDO:0012074 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.27 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark Publications for gene: ZMPSTE24 were set to | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.26 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark Mode of inheritance for gene: ZMPSTE24 was changed from Unknown to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.25 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark edited their review of gene: ZMPSTE24: Changed publications: 11923874, 22718200, 29794150, 29208544, 12913070, 27410998 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.25 | ZMPSTE24 | Zornitza Stark reviewed gene: ZMPSTE24: Rating: GREEN; Mode of pathogenicity: None; Publications: 11923874, 22718200, 29794150, 29208544, 12913070, 27410998, 27409638; Phenotypes: Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy, MIM# 608612, MONDO:0012074; Mode of inheritance: BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Lipodystrophy_Lipoatrophy v0.0 | ZMPSTE24 |
Zornitza Stark gene: ZMPSTE24 was added gene: ZMPSTE24 was added to Lipodystrophy / Lipoatrophy_VCGS. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: ZMPSTE24 was set to Unknown |
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||