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| Congenital adrenal hyperplasia v0.8 | Chirag Patel Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hyperplasia v0.7 | STAR | Chirag Patel Marked gene: STAR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hyperplasia v0.7 | STAR | Chirag Patel Gene: star has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hyperplasia v0.7 | POR | Chirag Patel Marked gene: POR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hyperplasia v0.7 | POR | Chirag Patel Gene: por has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hyperplasia v0.7 | HSD3B2 | Chirag Patel Marked gene: HSD3B2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hyperplasia v0.7 | HSD3B2 | Chirag Patel Gene: hsd3b2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hyperplasia v0.7 | CYP21A2 | Chirag Patel Marked gene: CYP21A2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hyperplasia v0.7 | CYP21A2 | Chirag Patel Gene: cyp21a2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hyperplasia v0.7 | CYP11B1 | Chirag Patel Marked gene: CYP11B1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hyperplasia v0.7 | CYP11B1 | Chirag Patel Gene: cyp11b1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hyperplasia v0.7 | Chirag Patel Copied gene STAR from panel Differences of Sex Development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hyperplasia v0.7 | STAR |
Chirag Patel gene: STAR was added gene: STAR was added to Congenital adrenal hyperplasia. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: STAR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: STAR were set to 7892608; 8634702 Phenotypes for gene: STAR were set to Lipoid adrenal hyperplasia (MIM#201710) |
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| Congenital adrenal hyperplasia v0.6 | Chirag Patel Copied gene POR from panel Differences of Sex Development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hyperplasia v0.6 | POR |
Chirag Patel gene: POR was added gene: POR was added to Congenital adrenal hyperplasia. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: POR was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: POR were set to 27068427 Phenotypes for gene: POR were set to Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis, MIM#201750; Disordered steroidogenesis due to cytochrome P450 oxidoreductase, MIM#613571 |
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| Congenital adrenal hyperplasia v0.5 | Chirag Patel Copied gene CYP11B1 from panel Differences of Sex Development | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hyperplasia v0.5 | CYP11B1 |
Chirag Patel gene: CYP11B1 was added gene: CYP11B1 was added to Congenital adrenal hyperplasia. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services treatable tags were added to gene: CYP11B1. Mode of inheritance for gene: CYP11B1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CYP11B1 were set to 8768848 Phenotypes for gene: CYP11B1 were set to Adrenal hyperplasia, congenital, due to 11-beta-hydroxylase deficiency, MIM# 202010 |
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| Congenital adrenal hyperplasia v0.4 | HSD3B2 | Chirag Patel Marked gene: HSD3B2 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hyperplasia v0.4 | HSD3B2 | Chirag Patel Gene: hsd3b2 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hyperplasia v0.4 | CYP17A1 | Chirag Patel Marked gene: CYP17A1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hyperplasia v0.4 | CYP17A1 | Chirag Patel Gene: cyp17a1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hyperplasia v0.4 | Chirag Patel Copied gene HSD3B2 from panel Mendeliome | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hyperplasia v0.4 | HSD3B2 |
Chirag Patel gene: HSD3B2 was added gene: HSD3B2 was added to Congenital adrenal hyperplasia. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: HSD3B2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: HSD3B2 were set to 1363812; 18252794 Phenotypes for gene: HSD3B2 were set to Adrenal hyperplasia, congenital, due to 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 2 deficiency, MIM# 201810 |
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| Congenital adrenal hyperplasia v0.3 | Chirag Patel Copied gene CYP17A1 from panel Hypertension and Aldosterone disorders | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hyperplasia v0.3 | CYP17A1 |
Chirag Patel gene: CYP17A1 was added gene: CYP17A1 was added to Congenital adrenal hyperplasia. Sources: Expert Review Green,Expert list Mode of inheritance for gene: CYP17A1 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Publications for gene: CYP17A1 were set to PMID: 2843762, 14671162, 2026124 Phenotypes for gene: CYP17A1 were set to 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, MIM# 202110 |
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| Congenital adrenal hyperplasia v0.2 | Chirag Patel Copied gene CYP21A2 from panel Hypertension and Aldosterone disorders | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Congenital adrenal hyperplasia v0.2 | CYP21A2 |
Chirag Patel gene: CYP21A2 was added gene: CYP21A2 was added to Congenital adrenal hyperplasia. Sources: Expert Review Green,Expert list Mode of inheritance for gene: CYP21A2 was set to BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal Phenotypes for gene: CYP21A2 were set to Adrenal hyperplasia, congenital, due to 21-hydroxylase deficiency, 201910; Hyperandrogenism, nonclassic type, due to 21-hydroxylase deficiency, 201910 |
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| Congenital adrenal hyperplasia v0.1 |
Chirag Patel HPO terms changed from to Congenital adrenal hyperplasia, HP:0008258 Panel types changed to Victorian Clinical Genetics Services; Genetic Health Queensland; Rare Disease |
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| Congenital adrenal hyperplasia v0.0 | Chirag Patel Added Panel Congenital adrenal hyperplasia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||