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| Familial hypocalciuric hypercalcaemia v0.6 | Chirag Patel Panel status changed from internal to public | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypocalciuric hypercalcaemia v0.5 | GNA11 | Chirag Patel Marked gene: GNA11 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypocalciuric hypercalcaemia v0.5 | GNA11 | Chirag Patel Gene: gna11 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypocalciuric hypercalcaemia v0.5 | AP2S1 | Chirag Patel Marked gene: AP2S1 as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypocalciuric hypercalcaemia v0.5 | AP2S1 | Chirag Patel Gene: ap2s1 has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypocalciuric hypercalcaemia v0.5 | Chirag Patel Copied gene GNA11 from panel Hypercalcaemia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypocalciuric hypercalcaemia v0.5 | GNA11 |
Chirag Patel gene: GNA11 was added gene: GNA11 was added to Familial hypocalciuric hypercalcaemia. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: GNA11 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: GNA11 were set to 23802516; 28833550; 27913609 Phenotypes for gene: GNA11 were set to Hypocalciuric hypercalcaemia, type II, MIM# 145981; MONDO:0007792 |
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| Familial hypocalciuric hypercalcaemia v0.4 | Chirag Patel Copied gene AP2S1 from panel Hypercalcaemia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypocalciuric hypercalcaemia v0.4 | AP2S1 |
Chirag Patel gene: AP2S1 was added gene: AP2S1 was added to Familial hypocalciuric hypercalcaemia. Sources: Expert Review Green,Victorian Clinical Genetics Services Mode of inheritance for gene: AP2S1 was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: AP2S1 were set to 23222959; 33729479; 33168530; 3204769; 31723423; 29479578 Phenotypes for gene: AP2S1 were set to Hypocalciuric hypercalcaemia, type III, MIM# 600740; MONDO:0010926 |
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| Familial hypocalciuric hypercalcaemia v0.3 | Chirag Patel HPO terms changed from to Hypocalciuria, HP:0003127; Hypercalcemia, HP:0003072 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypocalciuric hypercalcaemia v0.2 | CASR | Chirag Patel Classified gene: CASR as Green List (high evidence) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypocalciuric hypercalcaemia v0.2 | CASR | Chirag Patel Gene: casr has been classified as Green List (High Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypocalciuric hypercalcaemia v0.1 | CASR | Chirag Patel Marked gene: CASR as ready | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypocalciuric hypercalcaemia v0.1 | CASR | Chirag Patel Gene: casr has been classified as Red List (Low Evidence). | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Familial hypocalciuric hypercalcaemia v0.1 | CASR |
Chirag Patel gene: CASR was added gene: CASR was added to Familial hypocalciuric hypercalcaemia. Sources: Genomics England PanelApp Mode of inheritance for gene: CASR was set to MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted Publications for gene: CASR were set to 7916660,19423559,9011580,7717399,17698911,7726161 Phenotypes for gene: CASR were set to Familial hypocalciuric hypercalcemia 1, MONDO:0007791 Review for gene: CASR was set to GREEN Added comment: Well established gene-disease association. Sources: Genomics England PanelApp |
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| Familial hypocalciuric hypercalcaemia v0.0 | Chirag Patel Added Panel Familial hypocalciuric hypercalcaemia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||