biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 1
OMIM: 601444, Gene2Phenotype
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BLOC1S1 in Mendeliome
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BLOC1S1 in Optic Atrophy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BLOC1S1 in Genetic Epilepsy
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BLOC1S1 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BLOC1S1 in Leukodystrophy - paediatric
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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