corneodesmosin
OMIM: 602593,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CDSN in Desmosomal disorders
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CDSN in Epidermolysis bullosa
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CDSN in Ichthyosis and Porokeratosis
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CDSN in Mendeliome
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CDSN in Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CDSN in Hair disorders
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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CDSN in Additional findings_Paediatric
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0 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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CDSN in Genomic newborn screening: BabyScreen+
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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