carboxypeptidase E
OMIM: 114855,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CPE in Differences of Sex Development
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CPE in Mendeliome
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CPE in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CPE in Pituitary hormone deficiency
Level 3: Pituitary disorders
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3 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CPE in Severe early-onset obesity
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CPE in Hypogonadotropic hypogonadism
Level 3: Pituitary disorders
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3 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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