cathepsin K
OMIM: 601105, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CTSK in Skeletal Dysplasia_Fetal
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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Phenotypes
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CTSK in Craniosynostosis
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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CTSK in Macrocephaly_Megalencephaly
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0 reviews | Unknown |
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CTSK in Mendeliome
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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CTSK in Osteopetrosis
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1 review | Unknown |
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CTSK in Lysosomal Storage Disorder
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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CTSK in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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CTSK in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
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CTSK in Additional findings_Paediatric
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Phenotypes
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CTSK in Fetal anomalies
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CTSK in Prepair 1000+
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CTSK in Genomic newborn screening: BabyScreen+
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CTSK in Prepair 500+
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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