ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1
OMIM: 601752, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ENTPD1 in Mendeliome
                    
                    
                     | 1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ENTPD1 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
                    
                    
                       | 1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ENTPD1 in Leukodystrophy - paediatric
                    
                    
                       | 1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ENTPD1 in Hereditary Spastic Paraplegia - paediatric
                    
                    
                       | 2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||