epithelial splicing regulatory protein 2
OMIM: 612960,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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ESRP2 in Mendeliome
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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ESRP2 in Pituitary hormone deficiency
Level 3: Pituitary disorders
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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ESRP2 in Clefting disorders
Level 3: Dysmorphic disorders
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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ESRP2 in Fetal anomalies
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3 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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ESRP2 in Hypogonadotropic hypogonadism
Level 3: Pituitary disorders
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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ESRP2 in Adrenal insufficiency
Level 3: Adrenal disorders
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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