farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1
OMIM: 184420,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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FDFT1 in Ichthyosis and Porokeratosis
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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FDFT1 in Mendeliome
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1 review | BOTH monoallelic and biallelic (but BIALLELIC mutations cause a more SEVERE disease form), autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FDFT1 in Genetic Epilepsy
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FDFT1 in Autoinflammatory Disorders
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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FDFT1 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FDFT1 in Miscellaneous Metabolic Disorders
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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FDFT1 in Mosaic skin disorders
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
Tags |
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