galactosidase alpha
OMIM: 300644, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| GLA in Early-onset Dementia
                    
                    
                       | 1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Vasculitis
                    
                    
                       | 0 reviews | Unknown | Sources
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Brain Calcification
                    
                    
                       | 1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Hypertrophic cardiomyopathy_HCM
                    
                    
                       | 2 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Hydrops fetalis
                    
                    
                       | 1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Incidentalome
                    
                    
                     | 3 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | Sources
 Phenotypes
 Tags | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Proteinuria
                    
                    
                       | 1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Lysosomal Storage Disorder
                    
                    
                       | 1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Regression
                    
                    
                       | 0 reviews | Unknown | Sources
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Additional findings_Adult
                    
                    
                       | 1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Leukodystrophy - adult onset
                    
                    
                       | 1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Hereditary Neuropathy - complex
                    
                    
                       | 1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Pain syndromes
                    
                    
                       | 0 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
                    
                    
                       | 0 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Stroke
                    
                    
                       | 1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Cardiomyopathy_Paediatric
                    
                    
                       | 2 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Additional findings_Paediatric
                    
                    
                       | 0 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Incidentalome_PREGEN_DRAFT
                    
                    
                     | 0 reviews | Unknown | Sources
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Fetal anomalies
                    
                    
                     | 1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Prepair 1000+
                    
                    
                       | 2 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Genomic newborn screening: BabyScreen+
                    
                    
                       | 2 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | Sources
 Phenotypes
 Tags | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Renal Tubulopathies and related disorders
                    
                    
                       | 1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Transplant Co-Morbidity
                    
                    
                       | 0 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Prepair 500+
                    
                    
                       | 2 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Cardiac conduction disease
                    
                    
                       | 1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| GLA in Genomic newborn screening: ICoNS
                    
                    
                       | 1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||