3-ketodihydrosphingosine reductase
OMIM: 136440, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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KDSR in Bleeding and Platelet Disorders
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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KDSR in Epidermolysis bullosa
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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KDSR in Ichthyosis
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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KDSR in Mendeliome
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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KDSR in Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma
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Sources
Phenotypes
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KDSR in Transplant Co-Morbidity Superpanel
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Phenotypes
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