low density lipoprotein receptor
OMIM: 606945, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| LDLR in Incidentalome
                    
                    
                     | 2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 Tags | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| LDLR in Additional findings_Adult
                    
                    
                       | 1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| LDLR in Dyslipidaemia
                    
                    
                       | 0 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| LDLR in Familial hypercholesterolaemia
                    
                    
                       | 1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| LDLR in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
                    
                    
                       | 0 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| LDLR in Additional findings_Paediatric
                    
                    
                       | 0 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| LDLR in Prepair 1000+
                    
                    
                       | 2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| LDLR in Genomic newborn screening: BabyScreen+
                    
                    
                       | 2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 Tags | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| LDLR in Transplant Co-Morbidity
                    
                    
                       | 0 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| LDLR in Prepair 500+
                    
                    
                       | 2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||