mannosidase alpha class 2C member 1
OMIM: 154580, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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MAN2C1 in Polymicrogyria and Schizencephaly
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MAN2C1 in Cerebellar and Pontocerebellar Hypoplasia
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MAN2C1 in Mendeliome
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MAN2C1 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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MAN2C1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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2 reviews | Unknown |
Sources
Phenotypes
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MAN2C1 in Fetal anomalies
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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