plakophilin 1
OMIM: 601975, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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PKP1 in Desmosomal disorders
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PKP1 in Epidermolysis bullosa
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2 reviews | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PKP1 in Mendeliome
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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PKP1 in Palmoplantar Keratoderma and Erythrokeratoderma
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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PKP1 in Ectodermal Dysplasia
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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