procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1
OMIM: 153454, Gene2Phenotype
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PLOD1 in Aortopathy_Connective Tissue Disorders
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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PLOD1 in Arthrogryposis
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0 reviews | Unknown |
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PLOD1 in Mendeliome
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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PLOD1 in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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1 review | Not set |
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PLOD1 in Multiple joint dislocations and laxity
Level 3: Skeletal dysplasias
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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PLOD1 in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
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PLOD1 in Additional findings_Paediatric
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PLOD1 in Fetal anomalies
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PLOD1 in Prepair 1000+
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PLOD1 in Genomic newborn screening: BabyScreen+
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PLOD1 in Prepair 500+
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
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