retinoschisin 1
OMIM: 300839, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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RS1 in Mendeliome
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1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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RS1 in Macular Dystrophy/Stargardt Disease
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1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
Sources
Phenotypes
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RS1 in Vitreoretinopathy
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1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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Phenotypes
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RS1 in Additional findings_Paediatric
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0 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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RS1 in Prepair 1000+
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2 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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Phenotypes
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RS1 in Genomic newborn screening: BabyScreen+
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1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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Phenotypes
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