small nucleolar RNA, C/D box 116-1
OMIM: 605436,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SNORD116-1 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, maternally imprinted (paternal allele expressed) |
Sources
Phenotypes
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