spen family transcriptional repressor
OMIM: 613484,
ClinGen,
DECIPHER
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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SPEN in Autism
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SPEN in Congenital Heart Defect
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SPEN in Mendeliome
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4 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SPEN in Genetic Epilepsy
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5 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SPEN in Deafness_IsolatedAndComplex
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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SPEN in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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SPEN in Congenital hypothyroidism
Level 3: Thyroid disorders
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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SPEN in Fetal anomalies
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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