VPS16, CORVET/HOPS core subunit
OMIM: 608550, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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VPS16 in Mendeliome
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2 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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VPS16 in Lysosomal Storage Disorder
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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VPS16 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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1 review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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VPS16 in Dystonia - complex
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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VPS16 in Dystonia - isolated/combined
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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