ATPase copper transporting alpha
OMIM: 300011, Gene2Phenotype
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ATP7A in Motor Neurone Disease
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3 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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ATP7A in Aortopathy_Connective Tissue Disorders
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1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females |
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ATP7A in Cerebral Palsy
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1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, monoallelic mutations in females may cause disease (may be less severe, later onset than males) |
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ATP7A in Macrocephaly_Megalencephaly
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ATP7A in Mendeliome
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ATP7A in Genetic Epilepsy
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ATP7A in Callosome
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ATP7A in Regression
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ATP7A in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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ATP7A in Skeletal dysplasia
Level 3: Skeletal dysplasias
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ATP7A in Leukodystrophy - paediatric
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ATP7A in Hereditary Neuropathy_CMT - isolated
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ATP7A in Cutis Laxa
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ATP7A in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
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ATP7A in Hair disorders
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ATP7A in Additional findings_Paediatric
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ATP7A in Miscellaneous Metabolic Disorders
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ATP7A in Metal Metabolism Disorders
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ATP7A in Fetal anomalies
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ATP7A in Prepair 1000+
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ATP7A in Genomic newborn screening: BabyScreen+
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ATP7A in Prepair 500+
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