gamma-butyrobetaine hydroxylase 1
OMIM: 603312, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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BBOX1 in Mendeliome
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BBOX1 in Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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BBOX1 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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