collagen type IV alpha 2 chain
OMIM: 120090, Gene2Phenotype
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COL4A2 in Polymicrogyria and Schizencephaly
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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COL4A2 in Early-onset Dementia
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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COL4A2 in Haematuria_Alport
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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COL4A2 in Brain Calcification
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
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Phenotypes
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COL4A2 in Cataract
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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COL4A2 in Cerebral Palsy
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2 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL4A2 in Mendeliome
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1 review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL4A2 in Muscular dystrophy and myopathy_Paediatric
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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COL4A2 in Genetic Epilepsy
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2 reviews | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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COL4A2 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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COL4A2 in Leukodystrophy - adult onset
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1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown |
Sources
Phenotypes
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COL4A2 in Stroke
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
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COL4A2 in Cerebral vascular malformations
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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COL4A2 in Fetal anomalies
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2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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