cathepsin D
OMIM: 116840, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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CTSD in Mendeliome
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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CTSD in Lysosomal Storage Disorder
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Phenotypes
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CTSD in Genetic Epilepsy
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CTSD in Regression
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review | Unknown |
Sources
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CTSD in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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Sources
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CTSD in Progressive Myoclonic Epilepsy
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Sources
Phenotypes
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CTSD in Syndromic Retinopathy
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Sources
Phenotypes
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CTSD in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
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Sources
Phenotypes
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CTSD in Additional findings_Paediatric
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Sources
Phenotypes
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CTSD in Fetal anomalies
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Sources
Phenotypes
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CTSD in Prepair 1000+
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Sources
Phenotypes
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CTSD in BabyScreen+ newborn screening
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Phenotypes
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CTSD in Prepair 500+
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Sources
Phenotypes
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