elongation factor Tu GTP binding domain containing 2
OMIM: 603892, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| EFTUD2 in Congenital Heart Defect
                    
                    
                       | 1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EFTUD2 in Mandibulofacial Acrofacial dysostosis
                    
                    
                       | 1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EFTUD2 in Mendeliome
                    
                    
                     | 2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EFTUD2 in Microcephaly
                    
                    
                       | 1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EFTUD2 in Pierre Robin Sequence
                    
                    
                       | 0 reviews | Unknown | Sources
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EFTUD2 in Genetic Epilepsy
                    
                    
                       | 2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EFTUD2 in Callosome
                    
                    
                       | 0 reviews | Unknown | Sources
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EFTUD2 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
                    
                    
                       | 1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EFTUD2 in Skeletal dysplasia
                    
                      Level 3: Skeletal dysplasias
                    
                    
                       | 2 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EFTUD2 in Additional findings_Paediatric
                    
                    
                       | 0 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EFTUD2 in Clefting disorders
                    
                      Level 3: Dysmorphic disorders
                    
                    
                       | 0 reviews | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, imprinted status unknown | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EFTUD2 in Choanal atresia
                    
                    
                       | 1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EFTUD2 in Fetal anomalies
                    
                    
                     | 1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| EFTUD2 in Genomic newborn screening: BabyScreen+
                    
                    
                       | 1 review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||