regulator of telomere elongation helicase 1
OMIM: 608833, Gene2Phenotype
Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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RTEL1 in Bone Marrow Failure
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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RTEL1 in Inflammatory bowel disease
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review | Unknown |
Sources
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RTEL1 in Mendeliome
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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RTEL1 in Pulmonary Fibrosis_Interstitial Lung Disease
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review | MONOALLELIC, autosomal or pseudoautosomal, NOT imprinted |
Sources
Phenotypes
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RTEL1 in Combined Immunodeficiency
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review | BOTH monoallelic and biallelic, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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RTEL1 in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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RTEL1 in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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RTEL1 in Fetal anomalies
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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RTEL1 in IBMDx study
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review | Unknown |
Sources
Phenotypes
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RTEL1 in Prepair 1000+
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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RTEL1 in Prepair 500+
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review | BIALLELIC, autosomal or pseudoautosomal |
Sources
Phenotypes
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