synaptophysin
OMIM: 313475, Gene2Phenotype
| Panel | Reviews | Mode of inheritance | Details | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| SYP in Mendeliome
                    
                    
                     | 2 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SYP in Intellectual disability syndromic and non-syndromic
                    
                    
                       | 1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SYP in Mackenzie's Mission_Reproductive Carrier Screening
                    
                    
                       | 1 review | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SYP in Fetal anomalies
                    
                    
                     | 2 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| SYP in Prepair 1000+
                    
                    
                       | 2 reviews | X-LINKED: hemizygous mutation in males, biallelic mutations in females | Sources
 Phenotypes
 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||